Urođene anomalije su relativno česte , javljaju se kod 3 do 4 odsto živorođene dece ,i danas predstavljaju jedan od najčešćih uzroka smrti kod novorođenčadi i odojčadi ,čak i u najrazvijenijim zemalja.
Ove anomalije se mogu javiti na svim organima i sistemima, ali su najčešće na srcu (urođene srčane mane), a zatim na bubrezima, crevima i mozgu.

GENETSKE GREŠKE

Najčešći razlog za nastanak urođenih anomalija su genetske greške koje se javljaju pri samom začeću, dakle veoma rano.
Ove greške se najčešće dešavaju slučajno,kod inače potpuno zdravih roditelja ,ali često i kod one dece čiji su roditelji ili njihovi preci nosioci neke mutacije. Ostali razlozi za nastanak urođenih anomalija su virusne infekcije u ranoj trudnoći, izlaganje rendgenskom zračenju, uzimanje nekih lekova od strane majke ili oboljenje majke (kao što su šećerna bolest ,epilepsija ,sistemski lupus i sl.).

Skoro polovina ovih anomalija dovodi do smrti ili teških poremećaja još u fetalnom periodu ili odmah po rođenju, pa je veoma bitno da se one na vreme prepoznaju, pre nego što se dete rodi. To se danas postiže prenatalnom dijagnostikom
Pod prenatalnom dijagnostikom podrazumevamo sve procedure kojima se strukturni i funkcionalni poremećaji otkrivaju pre rođenja, kao što su ultrazvučna dijagnostika, analiza krvi majke i ploda, magnetna rezonanca i slično.

Zbog rasprostranjenosti i neinvazivnosti i dostupnosti za prenatalno otkrivanje urođenih srčanih mana najpouzdanija je ultrazvučna dijagnostika .Pri rutinskom ultrazvučnom pregledu ploda (koji se danas obavi kod skoro svake trudnice u Srbiji,barem jednom tokom trudnoće ),svaki ginekolog bi posle 20 nedelje gestacije trebalo posebnu pažnju da obrati na morfologiju fetalnog srca. Ukoliko postoje sumnje na izmenjenost građe ili veličine srca ,neophodan je detaljan pregled od strane dečijeg kardiologa.

Analizom genetskog materijala ploda (dobijenih biopsijom horionskih čupica, amniocintezom ili kordocintezom), ne može se isključiti postojanje srčane mane ploda ,ali je s druge strane obavezno da se kod svakog fetusa ,kome je otkrivena srčana mana ,uradi kariotipizacija, da bi se isključile teške pridružene anomalije koje mogu dovesti do zastoja u psihomotornom napredovanju ili druge teške invalidnosti. Tretman trudnoće i uspeh lečenja nije isti za sve urođene srčane mane. Prema mogućnostima lečenja i udaljenoj prognozi, sve urođene srčane mane se mogu u grubo, svrstati u četiri grupe.

• • • Prvu grupu čine urođene anomalije sa dobrom prognozom, kod kojih najčešće nije neophodna nikakva terapija (moguće je čak i spontano zatvaranje nekih defekata ), takva deca su sposobna za normalan život, čak i za aktivno bavljenje sportom.
    • Drugu grupu srčanih mana čine one koje se mogu korigovati samo jednom hirurškom intervencijom (ili intervencijom kardiologa tokom kateterizacije srca) posle čega takva deca takođe mogu voditi normalan život, bez fizičkih ograničenja.
    • U trećoj grupi su teže srčane mane, koja zahtevaju jednu ili više operacija u životu, ali najveći broj ovih pacijenata ima očekivanu dužinu života, očuvanu radnu sposobnost i sposoban je da ima svoje potomstvo (žene mogu normalno izneti trudnoću). Ove anomalije su najbrojnije, i kod njih je veoma bitno pažljivo urati kompletnu dijagnostiku i isključiti pridružene anomalije na drugim organima ,ili neku genetsku anomaliju. Posle davanja detaljnih informacija roditeljima, ova beba se pažljivo prati do rođenja, a trudnici se savetuje porođaj u nekom od velikih bolničkih centara, u slučaju da je neophodna operacija novorođenčeta odmah po rođenju.
    • U četvrtoj grupi su najteže srčane mane, koje se ne mogu kompletno hirurški korigovati, već je moguće uraditi nekoliko pomoćnih operacija koje produžavaju život, ali je dugoročna prognoza kod ovih pacijenata uglavnom loša. Na sreću, najmanji procenat mana spada u ovu četvrtu, najtežu grupu.

ETIČKI ODBOR

U prethodno navedenim  situacijama roditelji imaju zakonsko pravo da traže prekid trudnoće, i u tu svrhu podnose molbu Etičkom odboru (i velikim ginekološko-akušerskim klinikama) zajedno sa mišljenjem i prognozom konzilijuma za fetalne anomalije ili eksperata iz specifičnih oblasti (na primer, iskusnog dečjeg kardiologa). Etički odbor će odobriti prekid trudnoće ukoliko je urođena anomalija takva da je izvesno da bi predstavljala bol, patnju i teret za bolesno dete, roditelje i društvo u celini, a da savremeni način lečenja ne može obezbediti dug i kvalitetan život takvom detetu .

Postoji mali broj urođenih srčanih mana koje se ne mogu otkriti prenatalno, zbog toga što su neki „otvori,, normalna, fiziološka pojava tokom fetalnog života ili zbog drugačijih osobina fetalne cirkulacije. Osim toga, kao i druge dijagnostičke metode, i ultrazvuk je „subjektivna“ metoda, koja se zasniva na tumačenju lekara onoga što vidi na monitoru ultrazvučnog aparata. Posebni problemi kod ultrazvučnog pregleda fetusa su male dimenzije srca i brza srčana frekvenca, pomeranje bebe u toku pregleda, nepovoljan položaj bebe, gojaznost majke i slično.. Iako se formiranje srčanih struktura završava u prva dva meseca trudnoće, postoje neke anomalije koje se mogu manifestovati i kasnije tokom fetalnog razvoja tako da bi trudnice trebalo da znaju da normalan ultrazvučni nalaz u prvoj polovini trudnoće ne znači sigurno da nikakvih anomalija neće biti (stoga su potrebni povremeni ultrazvučni pregledi i u poslednjem trimestru trudnoće)

Ultrazvučni pregled bebinog srca pre rođenja (fetalna ehokardiografija) danas ima višestruki značaj. Najpre, i za roditelje i za lekare (ginekologe i pedijatre) bitno je da se kod fetusa isključi postojanje neke od urođenih srčanih mana, jer je već rečeno da su to ubedljivo najčešće urođene anomalije (na 120 porođaja, jedna beba ima urođenu srčanu manu ).

Ukoliko se, međutim, kod ploda otkriva urođena anomalija srca, najvažniji zadatak jeste da se isključi udružene anomalije na ostalim organima ili „greška“ u građi hromozoma. Posle ovoga, zadatak iskusnog dečijeg kardiologa koji izvrši prentalani ultrazvučni pregled jeste da roditeljima pruži precizno objašnjenje o prirodi urođene srčane mane i mogućnostima hirurškog lečenja. U ovim prilikama roditelje ,sasvim opravdano zanima, ne samo koliko dete može da živi posle operacije takve mane ,već i kakav je kvalitet života. Kao što je već ranije napisano, prognoza za većinu urođenih srčanih mana (prve tri grupe anomalija) veoma je dobra , uz adekvatnu hiruršku korekciju.

Postoje neke teške urođene srčane mane koje se mogu uspešno hirurški korigovati ali je za njih važno da se terapija počne u prvim satima posle rođenja. Zbog toga je kod ovih anomalija veoma bitno rano otkrivanje tokom trudnoće i planiranje porođaja u velikom ginekološkom centru, blizu dečjeg kardiohiruškog centra, da bi se beba na vreme prevela i preduzele sve neophodne terapijske mere.

I na kraju, ali ne i najmanje bitno,uloga fetalne ehokardiografije je i u otkrivanju najtežih urođenih srčanih mana ( četvrta grupa) kod kojih, i pored moderne kardiohirurgije, dužina i kvalitet života nisu tako dobri. Vrlo je važno ove srčane mane otkriti rano, da bi se u slučaju zahteva roditelja za prekidom trudnoće, na vreme uputili Etičkom odboru.

Prema tome, najbitnije je da budući roditelji znaju da se urođene srčane mane mogu
otkriti pre rođenja, i da se one, iako su relativno česte ,u najvećem broju mogu uspešno izlečiti.Prenatalna dijagnostika je veoma bitna da bi se pre rođenja roditelji upoznali sa njenom vrstom i mogućnostima lečenja,i da bi se isključile eventualno pridružene anomalije koje mogu pogoršati njihovu prognozu , kao i da bi se pravovremeno planirali način ,vreme i mesto porođaja.

Profesor dr Vojislav Parezanović,
Pedijatar – kardiolog